現在行っている研究プロジェクト

a)Prader-Willi症候群の病態解明および治療方法開発を目指した研究

Prader-Willi症候群（PWS）は15番染色体上にある5Mbにわたるインプリンティング領域の機能不全で生じ、この領域に含まれる複数の遺伝子の機能不全がその病態に関わっています。我々はエピゲノム編集を行うことで、当該領域のインプリンティング状態を変えることに成功しました。そのエピゲノム編集技術を用いて、PWS患者特異的iPS細胞より正常機能を有する視床下部-下垂体を作成することに成功し、いま疾患病態解析を進めています。In vitro疾患モデルを作成することで患者細胞由来視床下部を用いた創薬スクリーニングを行うことが可能となり、また患者細胞由来の正常機能を有する視床下部―下垂体系は細胞治療のツールとして臨床応用可能と考えています。

b)Kosaki overgrowth 症候群の病態解明および治療方法開発を目指した研究

Kosaki過成長症候群は、20歳ごろより冠動脈瘤や脳動脈瘤が生じることが近年わかってきております。我々は患者iPS細胞より血管壁を構成する細胞群を作成し、患者特異的な細胞動態の異常および、遺伝子発現の異常を見出しております。それらを用いた創薬スクリーニングをすすめています。

c)Takenouchi Kosaki 症候群(TKS)病態解明および治療方法開発を目指した研究

Takenouchi-Kosaki症候群は細胞遊走に関係するCDC42遺伝子の異常により生じる。この因子は神経堤細胞において上皮間葉転換をおこす重要な因子であることが知られている。近年、神経堤細胞は神経発生においても重要であることが示唆されており、患者由来iPS細胞を用いて、本疾患における神経発生の異常および神経堤発生の異常について、病態メカニズムの解明を試みている。

この研究を通して目指していること

様々な遺伝性疾患についてin vitroモデルを作成し、病態解明およびそれに基づく創薬研究を推進したいと考えています。

共同研究

慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター、慶應義塾大学再生医療リサーチセンターで訪問教員をしており共同研究を行っています。また慶應義塾大学脳外科とも共同研究を進めています。また海外を含め、試料の解析などについて、随時連携しております。

教育の中で特に強調しているポイント

遺伝学における科学的に重要な考え方の習得。
定型的な遺伝カウンセリングという学問を習得した上でそれぞれのスタイルを持ちカウンセリングを実施することが重要と考えています。

今後の教育活動

大きく技術革新が進んでおり、受講者においてニーズがある手法があれば、取り入れていきたいと思っています。臨床遺伝専門医を取得するにあたり、「遺伝医学セミナー」を受講して頂いています。